臨床眼科39巻11号

1985年11月発行

臨床報告

眼多発奇形を認めた染色体異常（モザイク）の1例

著者： 堀田喜裕¹ 佐久間敦之¹ 上田俊介¹ 稲垣有司¹ 加藤和男¹

所属機関： ¹順天堂大学眼科学教室

ページ範囲：P.1323 - P.1326

　精神運動発達遅滞，けいれんにて小児科に入院中の患児で，非常にまれな染色体構造をもち，眼多発奇形を認めた1例を報告する．
　症例　は2歳男児，37週2,600g正常分娩．黄疸の遷延のため小児科にて精査，全身的に外表奇形，臓器奇形を認めなかったが眼科的に両眼隔離と瞼裂縮小，眼振，小眼球，小角膜，瞳孔膜遺残，球状水晶体，乳頭脈絡膜コロボーマを両眼に認めた．染色体分析の結果，父母は正常，症例には45,XY，−22，−14，＋der （22）（22qter→22p13：：14q112→14qter）の核型を79％認め，45,XY，−1，−14，＋der （1）（1q ter→1p 363：：14q 11.2→14qter）を21％に認めた．この奇形はこの染色体異常に特異的なものではないが，染色体異常による眼発生異常と考えられた．