臨床眼科39巻7号

1985年07月発行

特集 第38回日本臨床眼科学会講演集　（その6） 学術展示

X-linked ocular albinism （Nettleship-Falls）の診断

著者： 早川むつ子¹ 加藤和男¹ 中島章¹ 吉池隆志² 小川秀興²

所属機関： ¹順天堂大学眼科 ²順天堂大学皮膚科

ページ範囲：P.898 - P.899

　緒言　Ocular albinism （OA）は臨床的に明らかな皮膚や頭髪の低色素が見られず，眼球にのみ色素異常がみられ，眼振，弱視，黄斑部発育不全症の所見を呈する遺伝性先天性疾患である．この中で多いのはNettleship-FallsのX-linked type （XOA）であり，確定診断の参考所見としてO'Donnellらは症例の皮膚の低色素斑や皮膚生検によるmacromelanosomeの存在が有用であると報告している．今回我々は虹彩の透光性や典型的な白子様限底所見を欠く男子例において，家族調査と皮膚所見からXOAと診断できたので報告する．
　症例：S．N．男，1964年8月21日生れ．