臨床眼科39巻8号

1985年08月発行

連載 眼科図譜・333

Cockayne症候群の1例

著者： 上村昭典¹ 伊佐敷誠¹

所属機関： ¹鹿児島大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.992 - P.993

文献概要

　Cockayne症候群は侏儒症，難聴および精神発育遅延などの全身症候とともに，眼症候として網膜変性症を発現する稀な常染色体劣性遺伝症候群である．これらの病的所見は2歳頃に発見されることが多い．この症候群は，1936年および1946年の2回にわたり，Cockayneが，「dwarfism with retinal atrophy and deafness」という表題で集積症例を報告したのが始まりで^1,2），小児科領域からの報告が多い．本邦においては，眼科領域からの報告は少ないが，最近では小森ら^4），唐木ら^5）の報告がある．従来の報告において，網膜変性所見の記述はよく行われているが，カラー眼底写真が提示された報告はない．我々はCockayne症候群の症例において，比較的良好な眼底写真を撮影しえたので報告する．
　症例：9歳女児．