臨床眼科40巻8号

1986年08月発行

特集 第39回日本臨床眼科学会講演集　（7） 学会原著

Cytochrome c oxidaseの部分欠損を認めた家族性ocular myopathyの2症例

著者： 川崎真木生¹ 小笠原孝祐¹ 田澤豊¹ 鈴木武敏² 新津光子³ 班目仁³ 野村毅³

所属機関： ¹岩手医科大学眼科学教室 ²岩手医科大学第一病理学教室 ³岩手医科大学神経内科学教室

ページ範囲：P.916 - P.921

　常染色体優性遺伝と考えられた家族性ocular myopathyの2症例を報告する．臨床的には眼瞼下垂，進行性外眼筋麻痺の他に，三角筋の筋力低下，感音性難聴，耐糖能異常，高脂血症，血清ピルビン酸値の上昇が認められた．病理組織学的検査で，ragged-red fiberおよびmitochon-dria内封入体や巨大mitochondria等のmito-chondriaの形態異常が観察され，また特殊染色でcytochrome c oxidaseの部分欠損が認められ，mitochondria内における代謝異常が示唆された．