臨床眼科41巻1号

1987年01月発行

臨床報告

Cherry red spotとmyoclonusを呈する若年例について

著者： 石田みさ子¹ 早川むつ子¹ 金井淳¹ 中島章¹ 森秀生²

所属機関： ¹順天堂大学眼科 ²順天堂大学脳神経内科

ページ範囲：P.63 - P.67

　角膜混濁，水晶体混濁，cherry red spot，myoclonus, gargoyle様顔貌を有する23歳男性の例を報告した．酵素学的にはβ-galactosidase，α-neuraminidaseの欠損が認められ，結膜生検の電顕所見で結膜固有層の線維芽細胞質内や毛細血管の内皮細胞質内に微細顆粒を中に有する空胞が認められた．
　以上のことから本症例はmucolipidosisの中のsialidosis type IIに含まれると思われた．同時に我が国での眼科領域でのcherry red spotと水晶体混濁を有する若年，成人例の報告の文献的考察を行った．