臨床眼科41巻8号

1987年08月発行

特集 第40回日本臨床眼科学会講演集　（5） 学会原著

網膜芽細胞腫患者のエステラーゼDと13番染色体

著者： 箕田健生¹ 宝来聰² 松永英² 茂木富美子³

所属機関： ¹帝京大学医学部附属市原病院眼科 ²国立遺伝学研究所人類遺伝部 ³東京大学医学部附属病院分院小児科

ページ範囲：P.943 - P.947

　94例の網膜芽細胞腫患者の末梢血リンパ球の染色体分析と，30例の網膜芽細胞腫患者および，その家族38例の赤血球エステラーゼDの型判定と活性値測定を施行し，以下の結果を得た．
1）家族性網膜芽細胞腫を示す9家系のうち，エステラーゼD検査が遺伝相談に役立つ1家系が認められた．
2）13番染色体異常を示した両眼性，散発性3症例のうち，（q13 q14.3）欠失例はエステラーゼD活性値が正常の約1／2であったが，（q14,1q21.2）欠失例および，13／18染色体転座例（13番染色体切断点q14.1）は共にエステラーゼD活性値は正常であった．
3）したがって，網膜芽細胞腫とエステラーゼDの座位は，13q14.1に局在するが，両者は独立して存在し，その位置的関係は動原体—エステラーゼD-網膜芽細胞腫であると推定される．