臨床眼科42巻4号

1988年04月発行

特集 第41回日本臨床眼科学会講演集　（3）

学術展示

Fabry病の一家系

著者： 宇仁明彦¹ 渡辺潔¹ 岩橋洋志¹ 白井説子¹ 吉田禮子¹

所属機関： ¹大阪回生病院

ページ範囲：P.410 - P.411

文献概要

　緒言　Fabry病は，X染色体上の劣性遺伝子に支配されるα-galactosidase欠損症で，ceramide trihex-osideおよびceramide dihexosideが体内の各組織に蓄積することにより，種々の症状を呈する．全身的には，被角血管腫，四肢疼痛発作，無汗症，心・腎機能障害などがあり，眼科的には，角膜渦状混濁，結膜・網膜血管の蛇行などがある．本症は欧米では300例の報告がみられるが，日本における文献上確実例は約40家系を数えるのみである^1〜3）．今回，α-galactosidaseの欠損および病理学的検索により完全型のFabry病と診断された一家系6名を経験したので報告する．