臨床眼科43巻4号

1989年04月発行

特集 第42回日本臨床眼科学会講演集（3）1988年9月　東京 学会原著

家族性大腸腺腫症にみられた先天性網膜色素上皮肥大について

著者： 町田拓幸¹ 渡邉郁緒¹ 土屋政仁² 馬場正三²

所属機関： ¹浜松医科大学眼科 ²浜松医科大学第2外科

ページ範囲：P.511 - P.514

　家族性大腸腺腫症（FAC）患者とその家族，15家系41名について網膜色素異常の発生頻度を調べた。すでにポリープの発見されている患者23例中20例87％に，保因者の可能性のある第二世代14例中6例42.9％に網膜色素異常を認めた。病変は赤道部よりも後極寄りの比較的大きなものと，周辺部の点状の小さなものの2群に大別された。
　眼底に色素が出現すると予測される疾患を除く一般眼科患者1,984名のprospectiveな調査で6例（0.3％）に色素斑を認め，5例は周辺部の点状色素斑，1例は赤道部付近の比較的大きな色素斑であった。
　これらの結果から，網膜色素異常をFACのmarkerとしてスクリーニングを行った場合の敏感度は0.87，特異度は0.997と計算された。後極寄りの大きな病変で楕円形のものはFACにかなり特異的であると思われた。