臨床眼科43巻4号

1989年04月発行

臨床報告

運動負荷で乳酸，ピルビン酸の代謝異常を示したミトコンドリアミオパチーの1例

著者： 鈴木純一¹ 松田整二¹ 五十嵐保男¹ 竹田眞¹ 中川喬¹ 館延忠² 佐藤昌明³

所属機関： ¹札幌医科大学眼科 ²札幌医科大学小児科 ³札幌医科大学病理部

ページ範囲：P.635 - P.639

　54歳の女性で，両眼の眼瞼下垂および全外眼筋麻痺を示して眼筋ミオパチーを呈したミトコンドリアミオパチーの1例を報告する。右眼には黄斑部を中心に近視性網脈絡膜萎縮が認められたが，網膜色素変性症の所見は両眼ともに認められず，他の眼科的，神経学的所見や心電図は正常であった。上腕二頭筋の生検でragged-red fiberを認め，電子顕微鏡では筋鞘膜下に異常なミトコンドリアの集積が認められた。運動負荷試験によって血中乳酸、ピルビン酸の異常な上昇がみられ，これは負荷後30分でもつづいていた。本症例のような外眼筋障害単独型のミトコンドリアミオパチーにおいてもミトコンドリアの好気的エネルギー代謝の異常が認められ，運動負荷試験は本症の診断に有効なスクリーニング法と考えられた。