臨床眼科43巻5号

1989年05月発行

臨床報告

水晶体混濁を呈したMorquio症候群の1例

著者： 平坂知彦¹ 山田耕士¹ 山本節²

所属機関： ¹兵庫県立柏原病院眼科 ²神戸大学医学部眼科

ページ範囲：P.837 - P.839

文献概要

　Morquio症候群の1例を経験した。症例は19歳女性。両眼の角膜実質全層にびまん性顆粒状の点状混濁を認めた。角膜内皮細胞はspecular　microscopyによる検査で平均細胞面積がやや拡大傾向を呈した。角膜上皮のPapanicolaou染色を行い，光学的顕微鏡下で空胞変性は認めなかった。また両眼の水晶体皮質下にもびまん性，大小さまざまな点状混濁を多数認めた。眼底，ERGには特に異常は認めなかった。全身的には侏儒症，短頸，樽状胸郭，小骨盤，X脚など著明な骨奇形を認めた。知能は正常であり，難聴を認めた。病態生化学的に，尿中ケラタン硫酸及びコンドロイチン硫酸排泄が増加していた。