臨床眼科43巻6号

1989年06月発行

特集 第42回日本臨床眼科学会講演集（5）1988年9月　東京

学術展示

優性遺伝性若年型視神経萎縮の一家系

著者： 加藤英里¹ 村山耕一郎¹ 安達恵美子¹

所属機関： ¹千葉大学医学部眼科

ページ範囲：P.990 - P.991

文献概要

　緒言　優性遺伝性若年型視神経萎縮（DIJOA）は，優性遺伝形式・幼小児期の発症・軽度の視力低下・視神経乳頭の耳側蒼白・第3色覚異常・中心暗点などを特徴とする疾患である。今回，父親より100％の浸透率で遺伝した子供2人合わせて父子3人のDIJOAと思われる一家系を，Pattern VECPの記録をも含めて報告する。