臨床眼科44巻11号

1990年10月発行

臨床報告

難聴を伴った遺伝性視神経萎縮の兄弟例

著者： 井出賀洋子¹ 杉浦寅男¹ 宮澤裕之¹

所属機関： ¹神戸大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.1739 - P.1743

文献概要

　進行性視神経萎縮に感音性難聴を合併した34歳と28歳の兄弟例を経験した。全身検索でも他の合併症は検出されず，家族歴で同家系に同様の症状を呈するものが他に3人，計5人認められ，遺伝性疾患と考えられた。またその遺伝形式は，常染色体優性遺伝が疑われた。遺伝性視神経萎縮をきたす疾患群で，他の全身的合併症を伴う疾患は種々知られているが，特に難聴のみを合併している症例の報告は稀である。先天性難聴を伴った常染色体優性遺伝による進行性視神経萎縮の一家系と考えられた。