臨床眼科44巻11号

1990年10月発行

臨床報告

CHARGE associationの6例

著者： 片山真理子¹ 尾関年則¹ 馬鳴昭生¹

所属機関： ¹名古屋市立大学眼科

ページ範囲：P.1745 - P.1749

　先天性ぶどう膜欠損35例中，CHARGEassociationと診断された6例について報告した。脈絡膜欠損は，両眼に存在したものが4例，片眼だけのものが2例あり，虹彩欠損は1例のみであった。合併したぶどう膜欠損以外の眼先天異常は，瞳孔膜遺残が2例，小眼球が1例，顔面神経麻痺による兎眼が1例であった。合併する全身奇形は耳介奇形，成長発育遅延，精神運動発達遅滞が多く，後鼻孔閉鎖は1例のみにみられた。6例中4例に家族検査を施行したが，4例とも孤発例と思われた。CHARGE associationの頻度は予想以上に多く，また後鼻孔閉鎖や心疾患などは生命予後と密接な関係があるため，この疾患の存在に留意することが眼科医にとって必要である。