臨床眼科44巻8号

1990年08月発行

特集 第43回日本臨床眼科学会講演集（6）1989年10月　名古屋 学会原著

Polymerase Chain Reaction（PCR）法によるLeber病の早期診断の試み

著者： 堀田喜裕¹ 藤木慶子¹ 早川むつ子¹ 金井淳¹ 斎藤貴美子¹ 中島章¹ 鈴木正子² 簗島謙次³

所属機関： ¹順天堂大学眼科 ²松戸市立病院 ³国立リハビリテーションセンター

ページ範囲：P.1237 - P.1240

　臨床的にLeber病が強く疑われた34歳と32歳の兄弟と眼科的に正常の妹の末梢血の白血球からミトコンドリアDNAを抽出して11778番塩基対の検討を　PCR （Polymerase Chain　Reaction）法を使って行った。この三人には正常者にはみられない11778番塩基対の点突然変異を認めLeber病の家系と考えられた。この方法はLeber病の診断に非常に有用と考えられた。