臨床眼科44巻8号

1990年08月発行

特集 第43回日本臨床眼科学会講演集（6）1989年10月　名古屋 学会原著

Joseph病の1例

著者： 村田正敏¹ 鈴木一作¹ 高橋茂樹¹

所属機関： ¹山形大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.1257 - P.1260

　ポルトガル系白人にみられる常染色体優性遺伝の運動失調症であるJoseph病と，58歳の男性を診断した。家族歴では症例と同様な神経症状が父親，弟および妹とにみられた。両眼とも全方向に眼球運動制限があり，輻湊が障害されていた。両眼とも乳頭が退色し，黄斑変性があった。全身的に構語障害，深部反射亢進，失調性歩行があった。進行性の眼球運動障害は本症に多い所見であるが，本症例の眼底所見とJoseph病との関連は不明であった。