臨床眼科44巻8号

1990年08月発行

臨床報告

部分的なβガラクトシダーゼ欠損を伴うシアリドーシスの若年例

著者： 高橋京一¹ 岸章治¹ 新井正史² 近藤進² 山内豊明³

所属機関： ¹群馬大学医学部眼科学教室 ²群馬大学医学部神経内科学教室 ³新潟大学医学部神経内科学教室

ページ範囲：P.1305 - P.1310

　11歳男子を，部分的なβガラクトシダーゼ欠損を伴うシアリドーシスと診断した。矯正視力は左右とも0.6で，眼科的には，羞明，軽度の視力障害，角膜深層の顆粒状混濁，桜実黄斑があった。全身的には，軽度の低身長，腕長の増大，手掌の毛細血管拡張，陰嚢の角化血管腫があった。神経学的異常として，ミオクローヌス，体幹失調，軽度の精神発達遅延があった。腰椎椎体の扁平化，前棘形成，大腿骨頭，寛骨臼の形成不全，トルコ鞍後床突起の鈍化など，ムコ多糖症類似の骨変形があった。組織学的には，リンパ球の空胞化，神経細胞内の膜様構造物の蓄積が証明された。特異な顔貌を呈し，眼瞼，鼻翼，耳介，口唇，歯肉の肥厚，アーチ状の眉毛，鞍鼻，多毛，下顎の低形成があった。リンパ球のα-neuraminidaseが正常の25％以下に低下し，リンパ球，白血球の　β-galactosidaseが正常の10％以下に低下しており，上記診断が確定した。母方の叔母も同じ酵素が低下しており，同一の疾患であると推定された。本疾患の確定診断は酵素の測定によるが，特異な顔貌は，本疾患を鑑別するうえで重要な所見であると思われた。