臨床眼科45巻12号

1991年11月発行

臨床報告

GM1-gangliosidosisの1例

著者： 島川真知子¹

所属機関： ¹国立医療センター眼科

ページ範囲：P.1793 - P.1796

文献概要

　GM1-gangliosidosisの1例を紹介する。症例は6か月女児で生後4〜5か月より筋緊張の低下，音に対する過敏反応がみられた。精査の結果，巨舌，肝脾腫，亀背，末梢血リンパ球の空胞化が認められた。眼底検査で両眼ともにcherryred spotを認めた。代謝異常を疑い，リンパ球の酵素活性を測定しβ-alactosidaseが正常の約1％と著減しており，GM1-gangliosidosisの乳児型と診断した。
　GM1-gangliosidosisは日本人には稀でcherryred spotはその診断上意義深いと考える。