臨床眼科45巻12号

1991年11月発行

臨床報告

DNA検査にてレーベル病と診断された1症例

著者： 宇都裕恵¹ 畑快右¹ 江頭淳一¹ 猪俣孟¹ 緋田芳樹² 大塚誠³ 加藤元博⁴

所属機関： ¹九州大学眼科 ²慶應大学眼科 ³九州大学放射線科 ⁴九州大学神経生理

ページ範囲：P.1823 - P.1827

文献概要

　DNA検査にてレーベル病と診断した。症例は22歳男性。視野検査で両眼とも約10°〜20°の中心暗点が検出された。両眼底は血管の蛇行および管径不整がみられ，螢光眼底検査では両眼とも視神経乳頭から螢光漏出をみなかった。本症例は，脳波の異常と，ポジトロンCT （positronemission computed tomography）で両側後頭葉に糖代謝の低下を認めた。レーベル病が疑われたが家族歴がないために確診できなかった。患者と患者の母親のDNA検査により，いずれにもレーベル病にみられるミトコンドリア異常が検出され，この患者をレーベル病，母親をレーベル病保因者と診断することができた。