臨床眼科45巻8号

1991年08月発行

臨床報告

ミトコンドリアDNAの解析によって確定診断しえた家族歴の明らかでなかったLeber病の1例

著者： 湯口琢磨¹ 筋野哲也¹ 海谷忠良¹ 渥美哲至² 米田誠³

所属機関： ¹聖隷浜松病院眼科 ²聖隷浜松病院神経内科 ³新潟大学脳研究所神経内科

ページ範囲：P.1521 - P.1525

　Leber病と考えられる26歳男性とその両親に，白血球ミトコンドリアDNA（mt DNA）の解析を，polymerase chain reaction（PCR）を用いて行い，患者と母親において，Leber病で見い出されている塩基変異を確認し，Leber病と確定診断した。本症例には，同一家系内に他の患者を認めなかったが，PCRを用いた遺伝子解析がLeber病の確定診断上，非常に有用であることが示された。