臨床眼科45巻8号

1991年08月発行

臨床報告

常染色体性優性遺伝形式を示したLeber先天黒内障の一家系

著者： 直井信久¹ 山元章裕¹ 澤田惇¹

所属機関： ¹宮崎医科大学眼科

ページ範囲：P.1527 - P.1530

　三代にわたってLeber先天黒内障に相当する臨床像を示した一家系を診察した。
　発端者は4か月女児。1か月のときから眼振に気づかれている。対光反応は減弱。両眼底は色素に乏しく，脈絡膜の紋理がはっきりと認められた。赤道部の網膜にわずかな色調のむらがあり，色素性網膜変性症の初期を疑わせたが，視神経乳頭と網膜血管は正常であった。ERGはscotopic ERG，30Hz flicker共にnon-recordableであった。発端者の41歳の父親は，視力右0.06，左0.03。水平性眼振と後嚢下白内障を認め，ERGはnon-recordableであった。彼の兄弟ら（発端者の伯父）も同様の視力障害を持つが，検査は未施行である。発端者の78歳の祖父は視力右光覚なし，左0.04。35歳時の白内障手術後，緑内障を併発したという。ERG検査は両眼とも低振幅を示した。
　常染色体性優性遺伝形式を示すLeber's con-genital amaurosisは稀な疾患で，ERG検査なしには見逃されやすい。筆者らの知るかぎり，本家系は報告された三番目であり，本邦では初めてである。