臨床眼科46巻3号

1992年03月発行

特集 第45回日本臨床眼科学会講演集（1）1991年10月　広島 学会原著

網膜変性を伴ったmitochondrial cytopathy（cytochrome C oxidase部分欠損症）の双生児例

著者： 小笠原勝則¹ 平戸孝明¹ 岡本道香¹ 岡島修¹ 渡辺博² 鴨下重彦²

所属機関： ¹東京大学眼科 ²東京大学小児科

ページ範囲：P.275 - P.278

　筋生検にてcytochrome C oxidaseの部分欠損が証明されたmitochondrial cytopathyの一卵性双生児7歳例を経験した。
　本例の1例は幼児期に，網膜変性を認めた。眼底精査を行った今回の時点で両児とも，網膜の色素上皮の萎縮，視神経乳頭の蒼白化を認め，同時に行ったERGでは振幅は低下していた。過去の本症に認められた眼所見とは，発症時期および眼瞼下垂，眼球運動障害がないという点で異なっていた。
　本例は眼所見，および発達の遅れ，代謝異常という全身所見が同様であることより先天的な遺伝子障害が考えられ，本症の遺伝形式を考えるうえでも意義があると考えた。