臨床眼科46巻7号

1992年07月発行

特集 第45回日本臨床眼科学会講演集（5）1991年10月　広島 学会原著

原発性定型網膜色素変性の遺伝的異質性と予後に関する18施設調査

著者： 早川むつ子¹ 藤木慶子¹ 松村美代² 大庭紀雄³ 松井瑞夫⁴

所属機関： ¹順天堂大学眼科学教室 ²県立尼崎病院眼科 ³鹿児島大学眼科学教室 ⁴日本大学眼科学教室

ページ範囲：P.1025 - P.1029

　1990年の6か月間に18施設を受診した定型網膜色素変性534例（男性252例，女性282例）の遺伝形式別頻度は孤発例（孤発）54％，常染色体劣性（劣性）25％，常染色体優性（優性）17％，X染色体性（X性）2％，推定困難が2％であった。自覚症状発現時期は平均26歳で，X性が最も早く，優性と劣性の間に有意差は認められなかった。視力0.1以下の眼は，20歳未満で10％，20〜39歳で25％，40〜59歳で38％と上昇し，60歳以上で43％であり，経過年数20年未満では21％で，20〜39年で43％，40〜59年で61％と上昇し，60年以上で67％であった。高度視野障害眼の頻度は視力0.1以下の眼の頻度を上まわっていた。優性と孤発は劣性よりも障害が軽い傾向が認められた。遺伝形式別頻度や，高度障害の年齢や経過年数別頻度，ならびに遺伝形式による予後の差異は，遺伝相談および経過の説明に際し，有用な資料となり得る。