臨床眼科47巻10号

1993年10月発行

臨床報告

ミトコンドリアDNAのnt11778遺伝子変異をもつレーベル視神経症16家系の臨床所見

著者： 篠田啓¹ 緋田芳樹¹ 真島行彦¹ 小口芳久¹

所属機関： ¹慶應義塾大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.1727 - P.1730

　ミトコンドリアDNAのnt11778遺伝子変異をもつレーベル視神経症16家系20例の臨床所見について検討した。家族歴は11家系に認められた。男性が16例（80.0％）を占め，発症年齢は10歳から45歳で，平均24.2歳であった。両眼の発症間隔は平均2.3か月であった。最終経過観察時視力は40眼中34眼（85.0％）が0.1以下であったが，3例5眼に0.4以上の視力回復がみられた。ゴールドマン定量視野検査を施行した16例中，1.0までの視力回復例を除き15例に中心暗点を認めた。発症から2か月以内に螢光眼底造影が施行された10例において，8例に拡張性微細血管症が認められた。これらの臨床所見は，同じ遺伝子変異をもつ欧米人のレーベル視神経症の症例とほぼ同様であった。