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連載 眼科図譜・321
ミトコンドリアDNA解析により診断の確定したレーベル病の症例
著者: 植田眞未1 宮崎俊明1 南後健一1 岡見豊一1
所属機関: 1関西医科大学眼科学教室
ページ範囲:P.911 - P.914
文献購入ページに移動レーベル病は主に若年者に急性視神経炎の病像で発症し,高度の視力障害をきたし,視神経萎縮となる重篤な遺伝性視神経疾患である1)。遺伝形式は,Lossen法則,北島の法則を満たすことから細胞質遺伝の関与が示唆されていた2)。近年レーベル病患者のミトコンドリアDNA (mtDNA)の塩基配列に点変異があることが見いだされた3)。今回筆者らは,家族歴が明瞭でなく,診断が困難であった症例にmtDNAの解析を行い,確定診断に至った症例を経験した。
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