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文献詳細

雑誌文献

臨床眼科47巻5号

1993年05月発行

文献概要

連載 眼科図譜・321

ミトコンドリアDNA解析により診断の確定したレーベル病の症例

著者: 植田眞未1 宮崎俊明1 南後健一1 岡見豊一1

所属機関: 1関西医科大学眼科学教室

ページ範囲:P.911 - P.914

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緒言
 レーベル病は主に若年者に急性視神経炎の病像で発症し,高度の視力障害をきたし,視神経萎縮となる重篤な遺伝性視神経疾患である1)。遺伝形式は,Lossen法則,北島の法則を満たすことから細胞質遺伝の関与が示唆されていた2)。近年レーベル病患者のミトコンドリアDNA (mtDNA)の塩基配列に点変異があることが見いだされた3)。今回筆者らは,家族歴が明瞭でなく,診断が困難であった症例にmtDNAの解析を行い,確定診断に至った症例を経験した。

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1308

印刷版ISSN:0370-5579

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