臨床眼科47巻5号

1993年05月発行

特集 第46回日本臨床眼科学会講演集（3）　1992年11月東京 学術展示

ノリエ病の1例

著者： 黒田紀子¹ 礒辺真理子¹ 渡邊悌¹ 石切山敏² 堀江弘³ 木村毅⁴

所属機関： ¹千葉県こども病院眼科 ²千葉県こども病院遺伝科 ³千葉県こども病院病理 ⁴千葉大眼科

ページ範囲：P.1110 - P.1111

　緒言　ノリエ病は1927年Norrie^1）により報告され，先天盲，両眼性の硝子体腔内白色塊，虹彩外反，浅前房，緑内障，網膜異形成像などがみられ，初期には小眼球はなく後に高度の両眼眼球萎縮に陥る疾患で，経過中時に難聴や精神症状の出現もある。X染色体劣性遺伝形式をとる稀なる疾患ではあるが，Warburg^2）の詳細な研究以来約300例の報告がある。今回，緑内障および他眼の白色瞳孔，先天盲の生後8週男児とその母方伯父にノリエ病を経験したので報告する。