臨床眼科47巻5号

1993年05月発行

臨床報告

11番染色体長腕部分欠失症候群に家族性滲出性硝子体網膜症様の網膜血管発育異常をともなった1例

著者： 宇都裕恵¹ 重藤真理子¹ 田中弘恵¹ 内田ひとみ¹ 大西克尚¹ 西村みえ子²

所属機関： ¹九州大学医学部眼科 ²医療法人浩心会

ページ範囲：P.1193 - P.1196

　11番染色体長腕部分欠失症候群に家族性滲出性硝子体網膜症に類似した網膜血管の発育異常がみられた1例を報告した。
　症例は6か月の女児。精神運動発達遅滞，両眼開離症，内眼角贅皮，逆蒙古様瞼裂，眼瞼下垂，鞍鼻，鯉様の口，耳介変形，外斜視，外反扁平足があった。染色体は46,XX,del （11）（q23.3），すなわち11番染色体長腕部分欠失症候群であった。