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ミトコンドリア異常症(mitochondrial disorders)は,ミトコンドリアの機能障害を基盤として,骨格筋,中枢神経系,感覚器,心筋などに多彩な臨床徴候を示す全身疾患(systemic disease)の総称である。眼科的にも,さまざまな臨床徴候を示し,それぞれの疾患に対応するミトコンドリア遺伝子(mtDNA)の異常所見とあわせて眼科領域でも関心を集めている。
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