臨床眼科48巻3号

1994年03月発行

特集 第47回日本臨床眼科学会講演集（1） 学会原著

Usher症候群の兄弟例

著者： 三木統夫¹ 常松佐代¹ 高橋芳香¹ 中尾寛¹ 長田正夫¹ 玉井嗣彦¹

所属機関： ¹鳥取大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.303 - P.307

　先天性感音性難聴，網膜色素変性，部分白内障を合併するUsher症候群は，本邦では比較的まれな疾患である。その重症度，進行度，全身症状の合併などからtype　Ⅰ〜IVの4型に分類されている。筆者らは，今回type I Usher症候群に罹患した34歳と32歳の兄弟例を経験した。家族歴では，両親が従兄妹結婚であった。電気生理検査では，nonrecordable ERGを認めたほか，EOGのslow oscillationはflat typeを，fast oscillationでは消失のFOパターンを認めた。
　本症候群は30歳台以降にいわゆる3重苦となる可能性が高く，患者のquality of lifeは極めて乏しく，家族の負担は計り知れず，慎重な対応を要した。