臨床眼科48巻5号

1994年05月発行

臨床報告 カラー臨床報告

早期治療を開始し得た脳回状網脈絡膜萎縮症例

著者： 高橋久仁子¹ 森敏郎² 田澤豊¹ 長谷川豊¹ 桑島研一¹ 根本薫³

所属機関： ¹岩手医科大学眼科学教室 ²岩手県立中央病院眼科 ³北上済生会病院小児科

ページ範囲：P.987 - P.991

　脳回状網脈絡膜萎縮が幼少児期の早期に眼科的検査によって診断され，治療を開始し得た報告は調べ得た限りでは1論文のみである。今回，本症の幼少児期の同胞3例について報告する。症例は8歳の女児とその妹で2歳の一卵性双胎児である。全例とも典型的な本症の眼底所見を認め，ERGは消失型である。全身的にオルニチン—ケト酸トランスアミナーゼ（OKT）欠損症が確認された。3症例に対してOKTの補酵素であるビタミンB₆の大量経日投与が開始され，現在まで約9か月継続中であるが，血中オルニチン値は高値である。