臨床眼科48巻7号

1994年07月発行

臨床報告 カラー臨床報告

Choroideremiaの3家系

著者： 大塚宏之¹ 萩田勝彦² 湯沢美都子¹ 松井瑞夫¹

所属機関： ¹駿河台日大病院眼科学教室 ²山陽中央総合病院眼科

ページ範囲：P.1349 - P.1355

文献概要

　Choroideremiaは，両眼性で進行性の夜盲と視野障害を主症状とし，網膜色素上皮と脈絡膜の進行性萎縮脱落を主要病変とする，X染色体性劣性の遺伝性疾患である。今回，進行程度の異なる3症例を経験した。本症の診断には眼底所見のみでは困難な場合もあるが，螢光眼底所見は特徴的であり，女性保因者の検査を行うことで，診断可能であった。女性保因者の眼底所見は，個人差が大きく眼底所見のみでは異常を見落とす可能性もあるため，螢光眼底造影を行う必要があると考えられた。