臨床眼科49巻10号

1995年10月発行

臨床報告

フックス角膜内皮変性症の3世代1家系

著者： 門之園一明¹ 鎌田光二¹ 加藤英記¹

所属機関： ¹横浜労災病院眼科

ページ範囲：P.1667 - P.1671

文献概要

　日本では稀なフックス角膜内皮変性症の3世代にわたる家族内発症例を報告した。発端者は72歳の女性であり，両眼の滴状角膜，角膜実質浮腫および軽度の上皮浮腫を認め，フックス角膜内皮変性症の第2期と診断した。3世代にわたる家系調査の結果，細隙灯顕微鏡検査，角膜内皮細胞分析によるフックス角膜内皮変性症第2期と考えられた例が3例（男性2例，女性1例），第1期と考えられた例が1例（男性）発見された。また，2眼に開放隅角緑内障を認めた。本家系は常染色体優性遺伝を示し，加齢に伴って疾患が重症化した。