臨床眼科49巻11号

1995年10月発行

特集 眼科診療に役立つ基本データ 15視神経

15-9．Leber病のミトコンドリアDNA異常

著者：

所属機関：

ページ範囲：P.168 - P.169

I．レーベル病患者におけるミトコンドリアDNA11778番目の塩基置換
　11778番目のグアニン（G）がアデニン（A）に変化しており，それによりアミノ酸は（コドン340）アルギニンからヒスチジンに変化している（図A）。
　ミトコンドリアDNAの11778番目の塩基を含め少なくとも4か所（▲印）の点、突然変異がレーベル病の発症に関係していることが確認されている（図B）。