臨床眼科50巻1号

1996年01月発行

臨床報告

ホモシスチン尿症に伴う網膜剥離

著者： 野田徹¹ 阿部聡¹ 安藤祐子¹ 清水敬一郎¹ 谷瑞子¹ 根岸一乃² 秋山健一³

所属機関： ¹国立東京第二病院眼科，臨床研究部 ²国立埼玉病院眼科 ³秋山眼科

ページ範囲：P.23 - P.27

　両眼の水晶体亜脱臼に対する精査を目的に来院し，その臨床所見からホモシスチン尿症と診断され，さらに経過観察中に網膜剥離を生じた症例を経験した。症例は21歳男性で，初診時すでに知能障害，水晶体脱臼，骨格異常を含めた本症に典型的な諸症状を認め，血中，尿中のホモシスチンの定量により診断が確定された。食事療法，ベタイン療法により全身状態が良好にコントロールされていることを確認後，全身麻酔下に網膜剥離手術を行ったが，難治で，倒像鏡式レーザーによる光凝固を含めて，網膜の復位を得るまでに5回の手術を要した。本症の網膜剥離は，マルファン症候群に類似した臨床的特徴を有していたが，全身合併症，知能障害などのため，さらに検査，治療上も困難を伴った。