臨床眼科50巻2号

1996年02月発行

臨床報告

Galactosialidosis成人兄弟の長期経過

著者： 木内貴博¹ 関根康夫¹ 臼杵祥江¹ 本村幸子² 木村淑子² 小泉智三² 久原真³ 庄司進一⁴

所属機関： ¹筑波大学附属病院眼科 ²筑波大学臨床医学系眼科 ³筑波大学附属病院神経内科 ⁴筑波大学臨床医学系神経内科

ページ範囲：P.173 - P.177

　Galactosialidosisは，cherry-red spotと角膜混濁を同時に伴う代謝疾患として最近注目を集めているが，その長期観察報告例はほとんどない。今回酵素学的に本疾患と診断された同胞例について，約10年間の長期観察が可能であった。症例は34歳（症例1）と30歳（症例2）の男性で，全身的な理学的所見や検査所見にほとんど進行はなかった。眼科的にはいずれもcherry-red spotと角膜混濁があり，視力は症例1では変化なく，症例2では2段階の低下を認めるにすぎなかった。本症例の眼科的異常は緩やかな進行を示していた。