臨床眼科50巻6号

1996年06月発行

特集 第49回日本臨床眼科学会講演集（4）

学会原著

レーベル病のDNA診断とその臨床像

著者： 藤巻拓郎¹ 堀田喜裕¹ 早川むつ子¹ 横山利幸¹ 武田美佐子¹ 早津宏夫¹ 土至田宏¹ 玉城宏一¹ 石田誠夫¹ 石田みさ子¹ 上田俊介¹ 藤木慶子¹ 金井淳¹

所属機関： ¹順天堂大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.1179 - P.1182

文献概要

　過去7年間に受診したレーベル病と原因不明の視神経疾患症例に遺伝子診断を行い，29例にミトコンドリア遺伝子の11778番塩基の変異があった。このうち，経過観察のできた19例でその臨床像を検討した。男子15例女子4例で，母系遺伝は14家系中11家系にあった。すべて両眼発症であった。発症年齢は4歳から53歳，平均25歳であった。最終視力は38眼中29眼が0.1以下であり，視力転帰は不良であった。中心視野異常は38眼中31眼にあった。19例のうち13例に対して副腎皮質ステロイド剤を投与した。経過が不明な1例を除き，効果はなかった。