臨床眼科51巻1号

1997年01月発行

臨床報告

無色素性網膜色素変性を併発した多種スルファターゼ欠損症の1例

著者： 山口克宏¹ 高橋茂樹¹ 三橋善比古² 本間彰³ 池田博行⁴ 早坂清⁴

所属機関： ¹山形大学医学部眼科学教室 ²山形大学医学部皮膚科学教室 ³山形県立総合療育訓練センター ⁴山形大学医学部小児科学教室

ページ範囲：P.20 - P.23

　無色素性網膜色素変性を併発した多種スルファターゼ欠損症の1例を経験した。症例は4歳の男児で，眼瞼は軽度膨隆し，触診で柔らかく，濃い眉毛がみられた。振子様眼振があり，眼位は10プリズムの内方偏位がみられた。眼底検査では，両眼の黄斑は褐色で輪状反射および中心窩反射が不整であった。後極部網膜は灰白色であり，網膜細動脈に狭細がみられた。周辺部網膜は帯青灰色で，網膜深層に粗造な混濁が認められたが．骨小体様色素沈着はみられなかった。網膜電図は両眼とも消失型であり，本症例の眼底異常は無色素性網膜色素変性と考えられた。結膜生検組織の電子顕微鏡的観察では，結膜線維芽細胞に多数の封入体が認められた。これらの封入体内には，顆粒状あるいは膜様構造物がみられ，両者が混在している像もみられた。この所見は，眼底の異常とともに多種スルファターゼ欠損症に特異的であると考えられた。