臨床眼科51巻1号

1997年01月発行

臨床報告

ミトコンドリアDNA解析で診断されたレーベル病の兄弟例

著者： 遠藤紳一郎¹ 石田誠夫² 堀田喜裕³ 橋本義弘² 藤木慶子³ 横山利幸³ 山口達夫¹

所属機関： ¹聖路加国際病院眼科 ²石田眼科医院 ³順天堂大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.27 - P.30

　3年前に原因不明の急性球後視神経炎として発症し，両眼の視神経萎縮になった12歳男児の1歳下の弟が同様な病状で急性発症した。これを機に末梢白血球のミトコンドリアDNA（mt DNA）の解析を行い，両名に11778番塩基対の点変位が確認され，レーベル病の診断が確定した。この兄弟の眼科的に異常のない40歳の母も同じ変異型を示し，レーベル病の保因者と判定された。