臨床眼科51巻10号

1997年10月発行

臨床報告

CHARGE連合の眼および全身随伴異常

著者： 東本栄治¹ 尾関年則² 馬嶋昭生²

所属機関： ¹愛知県農業協同組合連合会知多厚生病院眼科 ²名古屋市立大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.1723 - P.1726

　14年間の定型的ぶどう膜コロボーマ自験例72例のうち，13例をCHARGE連合と診断した。主要症状であるぶどう膜コロボーマ，心異常，後鼻孔閉鎖，成長発育遅延，精神発達遅滞，性器低形成，耳介異常を除く眼または全身異常の随伴が11例にあった。眼関係では，瞳孔膜遺残5例と，乳頭周囲ぶどう腫，後部胎生環，先天白内障各1例であり，全身的には，先天性顔面神経麻痺5例，口唇・口蓋裂4例，小顎症3例，高口蓋2例，喉頭軟化症1例，DiGeOrge症候群1例であった。これら随伴異常の多くが神経堤細胞由来の組織に発生していることから，CHARGE連合の成立に神経堤細胞の発生異常が関係していると考えられた。