臨床眼科51巻2号

1997年02月発行

臨床報告

卵黄様黄斑ジストロフィの1家系

著者： 小川明日香¹ 斎藤了一¹ 雨宮次生¹

所属機関： ¹長崎大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.153 - P.157

　卵黄様黄斑ジストロフィは特異的な眼底像を示す疾患であり，常染色体優性遺伝とされているが，実際の臨床では散発例としてみられることが多い。筆者らは，姉妹2人に卵黄様黄斑ジストロフィの眼底像を認め，電気眼球運動図（electrooculogram：EOG）上ではL／D比の低下がみられた。またその母には右眼黄斑部に萎縮巣が存在し，左眼黄斑部は正常であったが，EOGでL／D比の低下を認め，眼底所見，EOG上のL／D比の低下より母親は保因者または萎縮期の状態にあると推定された。