臨床眼科51巻8号

1997年08月発行

連載 今月の話題

小口病の原因遺伝子ロドプシン・キナーゼの発見

著者： 山本修士¹

所属機関： ¹大阪大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.1411 - P.1415

文献概要

　小口病（Oguchi disease）は，フォトレセプターの機能異常による劣性遺伝形式の停止性夜盲症のひとつである^1）。筆者はハーバード大学Massachusetts Eye ＆ EarInfirmaryのThaddeus P．Dryja博士のもとに留学中，小口病の原因遺伝子のひとつロドプシン・キナーゼを発見するという幸運に恵まれた。この結果は，1997年2月号のNature Geneticsに掲載された^2）。