臨床眼科52巻5号

1998年05月発行

連載 今月の話題

角膜変性症の分子遺伝学—日本人における顆粒状角膜変性症と格子状角膜変性症

著者： 真島行彦¹

所属機関： ¹慶應義塾大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.711 - P.715

文献概要

　顆粒状角膜変性症，アベリノ角膜変性症，ライス-バックラー角膜変性症，そして格子状角膜変性症の4つの常染色体優性角膜変性症は，ケラトエピテリンという1つの遺伝子の異常により生じることが明らかになった。本邦で今まで顆粒状角膜変性症と思われていた症例の多くは，遺伝子変異からみるとアベリノ角膜変性症に相当する。