臨床眼科52巻6号

1998年06月発行

特集 第51回日本臨床眼科学会講演集（4） 学会原著

視神経異常を伴った両眼性第一次硝子体過形成遺残の1例

著者： 柳原順代¹ 山野勝也² 河野剛也² 三木徳彦² 田中あけみ² 矢野善久³

所属機関： ¹大阪市立大学医学部眼科学教室 ²大阪市立大学医学部小児科学教室 ³大阪市立大学医学部生化学第二教室

ページ範囲：P.1087 - P.1090

（17-P3-3）　両眼白色瞳孔を呈した4か月男児の両眼に浅前房，虹彩後癒着，白内障，水晶体後方の白色集塊物がみられた。超音波検査で両眼硝子体腔内に腫瘍様陰影がみられ，網膜芽細胞腫が疑われたが，MRIで水晶体から連なる索状物が描出され，後に腫瘍様陰影も縮小したため，両眼性第一次硝子体過形成遺残と診断した。MRIで視交叉，視索は描出されず，軽度難聴が示唆されたため，Norrie病の散発例の可能性も考え，Norrie病責任遺伝子の異常の検索を試みたが，ほとんどの異常が報告されている部位は正常であった。本症例は遺伝歴がないため，Norrie病との診断には遺伝子異常の検出が必要であり，現在さらに検索中である。