臨床眼科53巻3号

1999年03月発行

特集 第52回日本臨床眼科学会講演集（1）

学会原著

不完全型類似の先天性停止性夜盲の母子例

著者： 中野秀樹¹ 高松俊幸¹ 武井一夫¹

所属機関： ¹筑波大学臨床医学系眼科

ページ範囲：P.331 - P.334

文献概要

（P1-2-7）　4世代17名中3世代4名が罹患者であった陰性波網膜電図を示す先天性停止性夜盲（CSNB）の1家系について報告した。罹患者4名中3名は杆体機能が保存され性染色体劣性型CSNBの中の不完全型に類似した特徴を有し，残りの1名は家系調査から杆体機能の欠落した完全型類似の異常が疑われた。第2世代に罹患者が見つかっていないが，これまでの結果から常染色体優性型CSNBの家系であることが強く疑われる。