臨床眼科53巻7号

1999年07月発行

臨床報告

ミトコンドリアDNA解析にて確定診断されたレーベル病の女性例

著者： 小笠賢一¹ 西澤仁志¹ 西佳代¹ 西起史¹

所属機関： ¹西眼科病院

ページ範囲：P.1479 - P.1483

　25歳女性が2週間前からの急激な右眼障害で受診した。右眼に乳頭の発赤と中心暗点があった。患者は喫煙と飲酒癖があり，母方の祖父と叔父2名の計3名に高度視力障害があった。初診から5週後に左眼に右眼同様の異常が生じた。ミトコンドリアのDNA解析で11778番塩基に変異があり，レーベル病の診断が確定した。患者の母と弟は視力は良好であったが，両名に同じミトコンドリアの点突然変異が証明された。弟には両眼に中心暗点があった。母を本症の保因者期，弟を潜在期と診断した。本症が女性にも発症すること，そしてミトコンドリアDNA解析が診断確定に有用であることを示す症例である。