臨床眼科54巻11号

2000年10月発行

特集 眼科基本診療Update—私はこうしている 1．診断に必要な基本技術 眼疾患の診断に関する基本の知識

角膜ジストロフィ疾患の診断

著者： 山本修士¹

所属機関： ¹大阪大学大学院医学研究科眼科学視覚科学教室

ページ範囲：P.105 - P.108

　角膜ジストロフィの原因遺伝子
　最近の分子遺伝学の進歩は著しい。1997年から1999年にかけて，日常診療でわれわれが遭遇するほとんどの角膜ジストロフィ疾患の原因遺伝子が明らかにされた（表1）。顆粒状角膜変性症，アベリノ角膜変性症，格子状角膜変性症，ライス・ビュックラーズ角膜変性症（以上，ケラトエピセリンの変5異），ミースマン角膜上皮変性症（ケラチン3，ケラチン12），膠様滴状角膜変性症（M1S1遺伝子）の原因遺伝子が報告された^1〜6）。また，斑状角膜変性症も遺伝子座までは報告されていたが，ようやく原因遺伝子も判明した（表1の注^＊＊）。