臨床眼科54巻11号

2000年10月発行

特集 眼科基本診療Update—私はこうしている 1．診断に必要な基本技術 眼疾患の診断に関する基本の知識

遺伝子診断とカウンセリング

著者： 真島行彦¹

所属機関： ¹慶應義塾大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.145 - P.147

　はじめに
　最近の分子生物学の進歩により，現在，遺伝性の網脈絡膜疾患，角膜疾患，神経疾患，緑内障などの疾患において，その病因となる遺伝子が同定され，患者のもつ遺伝子の変異がわかるようになってきた。多くの疾患は研究室レベルの話であるが，レーベル病の遺伝子診断は検査会社が有料で行っており，一般の臨床医が利用できる。
　実際に臨床の場で遺伝子診断が有用となる場合は，1）確定診断としての遺伝子診断，2）子供への遺伝のカウンセリング，または出生前診断，3）疾患の予後の予測，であろう。しかしながら，2）では，治療法のない疾患に関しては，倫理上行うことは困難なことが多い。これらのことを考えると，臨床に有用と思われる疾患は1）と3）の関連でレーベル病，2）との関連では緑内障と思われる。