臨床眼科54巻12号

2000年11月発行

連載 眼の遺伝病・15

アレスチン遺伝子異常と網膜変性（3）—小口病−2

著者： 和田裕子¹ 中沢満² 玉井信¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室 ²弘前大学医学部眼科学

ページ範囲：P.1767 - P.1770

　小口病は常染色体劣性遺伝を示す停止性夜盲性疾患であることは前回に述べた。しかし，昔の論文をひもといてみると，網膜色素変性と小口病の家族内発症があること，また片眼が小口病で他眼が網膜色素変性という症例が存在することが報告されている。今回は，網膜色素変性と小口病が同胞で認められた1家系を，分子生物学的検討と併せて報告する。