臨床眼科54巻4号

2000年04月発行

第53回日本臨床眼科学会専門別研究会1999.10.10東京

色覚異常

著者： 市川一夫¹

所属機関： ¹社会保険中京病院眼科

ページ範囲：P.702 - P.703

　10月10日，東京国際フォーラムG407にて開催。世話人挨拶の後，本年のトピックスである遺伝子分析2題，先天赤緑異常保因者の遺伝子型についての田辺（名古屋第一赤十字病院）と先天色覚異常遺伝子の解析についての山出（滋賀医大）の発表があった。
　田辺らは，家系から確認できる色覚異常の保因者30名の女子の末梢血からgenomic DNAを抽出し，いわゆる赤遺伝子と緑遺伝子のexon4,exon5を増幅し調べ報告した。その全例に赤遺伝子と緑遺伝了が検出され，24名は赤遺伝子と緑遺伝子のみを有し，5名は赤緑雑種遺伝子または緑赤雑種遺伝子を持っていた。第1色盲保因者1名は，赤遺伝子がなく，緑遺伝子と緑赤雑種遺伝子を有していた。保因者の遺伝子型は，いずれも正常男子にみられる遺伝子型であることから，家系上の異常者の遺伝子型の結果と矛盾する例はないものの，この解析方法では保因者の特定は困難と報告した。