臨床眼科54巻5号

2000年05月発行

連載 眼の遺伝病・9

ペリフェリン／RDS遺伝子異常による網膜色素変性（4）—Tyrl84Ser変異と常染色体優性錐体−桿体ジストロフィー

著者： 玉井信¹ 和田裕子¹ 中沢満²

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室 ²弘前大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.757 - P.760

　今回はペリフェリン／RDS遺伝子のコドン184の点突然変異による家系（図1）に示された3世代にわたる錐体—桿体ジストロフィの症例を紹介する。コドン184はTACで本来タイロシン（Tyr）をコードしているが，AからCに点突然変異を生じたため，TCCとなり，セリン（Ser）に代わった例である。