臨床眼科54巻6号

2000年06月発行

連載 眼の遺伝病・10

ペリフェリン／RDS遺伝子異常による網膜色素変性（5）—Arg172Trp変異と常染色体優性黄斑ジストロフィ

著者： 玉井信¹ 和田裕子¹ 中沢満²

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室 ²弘前大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.1037 - P.1039

　ペリフェリン／RDS遺伝子のコドン172の点突然変異による常染色体優性錐体—桿体ジストロフィで，家系図に示すように4世代にわたっている（図1）。この家系の遺伝子異常は，コドン172のCGG（arginin）のシトシンがチミンに突然変異を起こしたもので，TGG （tryptophan）とアミノ酸が変異した。